Ce este consultaţia genetică?

Consultația genetică

Parte a geneticii umane, genetica medicală are un rol esenţial în diagnosticarea şi îngrijirea pacienţilor cu boli genetice, precum şi a familiilor acestora, prin sfat genetic, diagnostic prenatal, screening neonatal sau diagnostic presimptomatic.

Ce este un test genetic?

Corpul nostru este format din milioane de celule. Cele mai multe dintre acestea conţin un set complet de gene, ce acţionează ca un set de instrucţiuni pentru creşterea şi funcţionarea corpului omenesc. Genele sunt situate pe structuri filiforme numite cromozomi.

Oamenii au 46 de cromozomi în majoritatea celulelor. Fiecare dintre noi moşteneşte cromozomii de la părinţi, 23 de la mamă şi 23 de la tată, astfel încât avem 23 de “perechi” de cromozomi.

Uneori se produce o mutaţie în una dintre cele două copii ale unei gene, care o împiedică să mai funcţioneze normal. Această modificare poate determina o boală genetică deoarece gena nu mai comunică corect instrucţiunile necesare corpului.

Testul genetic

Este o analiză care identifică modificări la nivelul genelor sau al cromozomilor. Rezultatele unui test genetic au posibilitatea de a confirma sau exclude o boală genetică şi de a identifica statusul de purtător al unor gene care se pot transmite copiilor.

Rolul medicului genetician este de stabilire a indicaţiei testării genetice şi de interpretare a rezultatelor în context clinic. Prin sfat genetic pacienţiilor li se explică procedura şi implicaţiile testelor.

Medicul genetician va informa atât pacienţii, cât şi rudele acestora despre:

Consecinţele bolii

Riscul de apariţie sau de transmitere în familie

Modalităţi prin care afecţiunile genetice pot fi prevenite sau ameliorate.

Cui se adresează consultația genetică?

Pacienții care pot beneficia de consultație și sfat genetic:

Paciente aflate în faza premergătoare procedurii de fertilizare-in-vitro (FIV)

Pacientii cu infertilitate

Cupluri care își doresc un copil

Pacienți cu afecțiuni neurologice

Pacienți și rude cu diverse forme de cancer

Persoane care au istori familial pozitivi de cancer (pulmonar, colon, sân, sindroamemielodisplazice)

Pacienți și rude cu cardiomiopatii, tulburări de ritm

Pacienți cu tulburări de coagulare

Copii cu dismorfism cranio-facial, hipotrofie staturo-ponderalp, tulburări de dezvoltare pubertară, retard psihomotor

Nou-născuți cu defecte de sexualizare (ambiguitate sexuală), cu diverse anomalii congenitale

În funcţie de nevoile pacientului, Synevo România oferă două tipuri de consultaţii genetice:

• Se va discuta în detaliu problema pentru care pacientul se adresează medicului genetician. Se poate realiza, în funcţie de caz, arborele genealogic şi se solicită un istoric familial în detaliu.
• Se va efectua un examen clinic.
• În urma anamnezei şi/sau a examenului fizic se vor discuta opţiunile.
• În scopul diagnosticării corecte a afecţiunii şi a realizării unui plan de management corespunzator se pot recomanda investigaţii genetice şi convenţionale (non-genetice).
• În cazul recomandării unui test genetic, se vor explica riscurile, beneficiile şi limitele testării.
• Medicul genetician va răspunde întrebărilor pacientului, astfel încât acesta să aibă o viziune clară asupra opţiunilor sale.

• Acest tip de consultaţie este gratuit şi se recomandă după efectuarea unui test genetic din portofoliul Synevo.
• Se va discuta modul în care rezultatul testului va afecta pacientul şi restul familiei.
• Pacientul este încurajat să pună întrebări şi să ia propriile decizii.
• Medicul genetician îl va îndruma şi va da toate explicaţiile necesare, dar nu va lua deciziile în locul său.