Teste de biologie moleculara > Teste de genetica umana
Showing 1–20 of 152 results
-
Adrenoleucodistrofie X-linkată – mutații genă ABCD
Pret 3949,00 lei Adauga in cos Detalii -
Alfa-talasemie-testare genetica (HBA1)
Pret 2609,00 lei Adauga in cosInformatii generale Alfa-talasemiile reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere genetica autozomal-recesiva caracterizate printr-o rata scazuta de sinteza a lanturilor α ale globinei. Clusterul genelor α este localizat in apropierea tel > mai multe detaliiDetalii -
Alfa1-antitripsină-genotipare (PiM, PiZ, PiS)
Pret 960,00 lei Adauga in cos Detalii -
Analiza amplificării genei HER2 în tumori (CISH)
Pret 1985,00 lei Adauga in cos Detalii -
Analiza polimorfismului genei IL-1 (risc parodontita)
Pret 321,00 lei Adauga in cos Detalii -
Apolipoproteina E -genotipare
Pret 521,00 lei Adauga in cosInformaţii generale Apolipoproteina E (ApoE) este o glicoproteină formată din 299 aminoacizi ce joacă un rol fundamental în metabolismul lipidelor. Este sintetizată în principal în ficat şi creier, dar a fost de asemenea localizată în rini > mai multe detaliiDetalii -
Ataxia Freidreich (testare număr repetiții GAA)
Pret 839,00 lei Adauga in cos Detalii -
Ataxia spinocerebeloasa tip 3 (repetiții CAG)
Pret 382,00 lei Adauga in cosInformații în curs de actualizare... > mai multe detaliiDetalii -
Atrofia musculara spinala (SMN1-deletie exon 7)
Pret 787,00 lei Adauga in cosInformatii generale Atrofia musculara spinala (AMS) este o boala neuromusculara progresiva cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin slabiciune musculara si atrofie cauzate de degenerescenta neuronilor motori din maduva spinarii si din nu > mai multe detaliiDetalii -
Atrofia musculara spinala (SMN1-secventiere)
Pret 3352,00 lei Adauga in cosInformatii generale Atrofia musculara spinala (AMS) este o boala neuromusculara progresiva cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin slabiciune musculara si atrofie cauzate de degenerescenta neuronilor motori din maduva spinarii si din nu > mai multe detaliiDetalii -
Beta-talasemie-testare genetica (HBB)
Pret 1689,00 lei Adauga in cosBeta-talasemiile reprezinta un grup de afectiuni cu transmitere genetica autozomal-recesiva caracterizate printr-o rata scazuta de sinteza a lanturilor β ale globinei. Clusterul genelor β este localizat pe cromozomul 11, se intinde pe o lungime > mai multe detaliiDetalii -
Boala Alzheimer familiala FAD1 (APP)
Pret 1955,00 lei Adauga in cosInformatii generale Boala Alzheimer este o boala neurologica degenerativa comuna care evolueaza cu atrofie cerebrala progresiva difuza, manifestata clinic prin pierderea functiilor cognitive si tulburari comportamentale. Apare, in general, dupa va > mai multe detaliiDetalii -
Boala Alzheimer familiala FAD3 (PSEN1)
Pret 4285,00 lei Adauga in cosInformatii generale Boala Alzheimer este o boala neurologica degenerativa comuna care evolueaza cu atrofie cerebrala progresiva difuza, manifestata clinic prin pierderea functiilor cognitive si tulburari comportamentale. Apare, in general, dupa va > mai multe detaliiDetalii -
Boala Alzheimer familiala FAD4 (PSEN2)
Pret 4714,00 lei Adauga in cosInformatii generale Boala Alzheimer este o boala neurologica degenerativa comuna care evolueaza cu atrofie cerebrala progresiva difuza, manifestata clinic prin pierderea functiilor cognitive si tulburari comportamentale. Apare, in general, dupa va > mai multe detaliiDetalii -
Boala Charcot Marie Tooth (gena PMP22)
Pret 790,00 lei Adauga in cos Detalii -
Boala Charcot Marie Tooth (secventiere gena PMP22)
Pret 1774,00 lei Adauga in cos Detalii -
Boala Gaucher – mutații GBA
Pret 3226,00 lei Adauga in cosInformaţii generale Boala Gaucher este o boala monogenica, descrisa pentru prima data de medicul francez Philippe Gaucher, in 1882. Se transmite autozomal recesiv si este cauzata de mutatii la nivelul unei gene situate pe cromozomul 1, ce codifica e > mai multe detaliiDetalii -
Boala Parkinson familiala tip 1/4 (SNCA)
Pret 2706,00 lei Adauga in cosInformatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni d > mai multe detaliiDetalii -
Boala Parkinson familiala tip 2 (PARK2)
Pret 4510,00 lei Adauga in cosInformatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni d > mai multe detaliiDetalii -
Boala Parkinson familiala tip 6 (PINK1)
Pret 3485,00 lei Adauga in cosInformatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Boala Parkinson a fost descrisa pentru prima data in 1817 de catre medicul englez James Parkinson si este o tulburare neurodegenerativa progresiva asociata cu pierderi de neuroni d > mai multe detaliiDetalii