Teste de biologie moleculara > Teste de genetica umana
Showing 41–60 of 152 results
-
Deletii cromozom 1 si 11 (deletie 11q si 1p)
Pret 1255,00 lei Adauga in cos Detalii -
Delta-beta talasemie-testare genetica (inclusiv HPFH)
Pret 1845,00 lei Adauga in cosUn numar semnificativ de deletii, cu localizari si dimensiuni variabile, survenite la nivelul clusterului genelor β de pe cromozomului 11 sunt asociate cu 2 entitati clinice caracterizate printr-un procent crescut de HbF in viata adulta: delta-beta > mai multe detaliiDetalii -
Diabet MODY 1 (HNF4A)
Pret 3895,00 lei Adauga in cosInformatii generale O subgrupa a diabetului zaharat este „maturity-onset diabetes of the young” (MODY), cu debut juvenil si transmitere autozomal-dominanta. Mutatiile a sase gene diferite dau nastere la tablouri clinice diferite. Dezvoltarea tehn > mai multe detaliiDetalii -
Diabet MODY 2 (GCK)
Pret 4150,00 lei Adauga in cosInformatii generale O subgrupa a diabetului zaharat este „maturity-onset diabetes of the young” (MODY), cu debut juvenil si transmitere autozomal-dominanta. Mutatiile a sase gene diferite dau nastere la tablouri clinice diferite. Dezvoltarea tehn > mai multe detaliiDetalii -
Diabet MODY 3 (HNF1A)
Pret 3895,00 lei Adauga in cosInformatii generale O subgrupa a diabetului zaharat este „maturity-onset diabetes of the young” (MODY), cu debut juvenil si transmitere autozomal-dominanta. Mutatiile a sase gene diferite dau nastere la tablouri clinice diferite. Dezvoltarea tehn > mai multe detaliiDetalii -
Diabet MODY 4 (IPF1)
Pret 1385,00 lei Adauga in cosInformatii generale O subgrupa a diabetului zaharat este „maturity-onset diabetes of the young” (MODY), cu debut juvenil si transmitere autozomal-dominanta. Mutatiile a sase gene diferite dau nastere la tablouri clinice diferite. Dezvoltarea tehn > mai multe detaliiDetalii -
Diabet MODY 5 (HNF1B)
Pret 4714,00 lei Adauga in cosInformatii generale O subgrupa a diabetului zaharat este „maturity-onset diabetes of the young” (MODY), cu debut juvenil si transmitere autozomal-dominanta. Mutatiile a sase gene diferite dau nastere la tablouri clinice diferite. Dezvoltarea tehn > mai multe detaliiDetalii -
Diabet MODY 6 (NEUROD1)
Pret 1745,00 lei Adauga in cosInformatii generale O subgrupa a diabetului zaharat este „maturity-onset diabetes of the young” (MODY), cu debut juvenil si transmitere autozomal-dominanta. Mutatiile a sase gene diferite dau nastere la tablouri clinice diferite. Dezvoltarea tehn > mai multe detaliiDetalii -
Distonie de torsiune primară DYT1 (secvențiere completă TOR1A)
Pret 1645,00 lei Adauga in cos Detalii -
Distonie de torsiune primară DYT1 (TOR1A c.907_909 del GAG)
Pret 376,00 lei Adauga in cos Detalii -
Distrofia miotonică tip 1 (Steinert) – testare genetică (DMPK)
Pret 726,00 lei Adauga in cos Detalii -
Distrofia musculară Duchenne/Becker (deleții/duplicații MLPA)
Pret 807,00 lei Adauga in cosInformaţii generale Distrofinopatiile includ un spectru de boli musculare cauzate de mutaţii ale genei DMD care codifica distrofina. Formele clinice de boala au severitate variabila şi prezinta o transmitere legata de cromozomul X; cele mai uşoar > mai multe detaliiDetalii -
Distrofia neuroaxonala infantila (mutatii PLA2G6)
Pret 5302,00 lei Adauga in cosInformatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Distrofia neuroaxonala infantila (DNAI) este o tulburare neurodegenerativa rara, transmisa autozomal recesiv, cu debut in primii doi ani de viata. Boala se caracterizata clinic pri > mai multe detaliiDetalii -
Distrofie musculară a centurilor LGMD2A (gena CAPN3)
Pret 5528,00 lei Adauga in cos Detalii -
Distrofie musculara Limb-Girdl tip 2A(CAPN3)
Pret 671,00 lei Adauga in cosInformații în curs de actualizare... > mai multe detaliiDetalii -
Distrofie musculara oculofaringiana – testare genetica
Pret 660,00 lei Adauga in cos Detalii -
Factor V-polimorfism genetic HR2 (c.3980A>G)
Pret 746,00 lei Adauga in cos Detalii -
Febra mediteraneană familială (MEFV) – testare genetică (exon 2,3, 5 și 10)
Pret 1489,00 lei Adauga in cosInformație în curs de actualizare... > mai multe detaliiDetalii -
Fibroza chistică – panel extins (secvențiere completă CFTR)
Pret 4650,00 lei Adauga in cosInformaţii generale şi recomandări pentru efectuarea testului genetic Fibroza chistica sau mucoviscidoza este cea mai frecventa afectiune monogenica, avand o incidenta de 1:2500-3500 nou-nascuti in randul populatiei de origine caucaziana. Se tr > mai multe detaliiDetalii -
Fibroza chistica – testare MLPA
Pret 724,00 lei Adauga in cosInformații în curs de actualizare... > mai multe detaliiDetalii
