Teste de biologie moleculara > Teste de genetica umana
Showing 61–80 of 152 results
-
Galactozemie – mutații GALT
Pret 3291,00 lei Adauga in cosInformaţii generale Galactozemia este o boala cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin perturbarea metabolismului galactozei cu aparitia unor complicatii ce pot pune viata nou-nascutului in pericol5. Galactoza este o componenta a > mai multe detaliiDetalii -
Gena ALK – rearanjări în tumori pulmonare
Pret 1475,00 lei Adauga in cos Detalii -
Gena calreticulinei (CALR) – mutații exon 9
Pret 424,00 lei Adauga in cosInformații în curs de actualizare... > mai multe detaliiDetalii -
Gena CCR5-mutația delta 32
Pret 593,00 lei Adauga in cos Detalii -
Gena CDKL5 (testare MLPA)
Pret 650,00 lei Adauga in cos Detalii -
Gena de fuziune BCR-ABL1-detectie cantitativa
Pret 1452,00 lei Adauga in cosInformatii generale Leucemia mieloida cronica (LMC) – prototipul afectiunilor leucemice – constituie o boala clonala a celulei stem din maduva osoasa ce conduce predominant la hiperproliferarea elementelor granulocitare in toate stadiile de m > mai multe detaliiDetalii -
Gena GJB2 – secvențiere
Pret 1396,00 lei Adauga in cosInformații în curs de actualizare... > mai multe detaliiDetalii -
Gena GJB2 – MLPA
Pret 797,00 lei Adauga in cosInformații în curs de actualizare... > mai multe detaliiDetalii -
Gena inhibitorului activatorilor plasminogenului PAI (polimorfism 675 4G/5G)-risc trombofilie
Pret 325,00 lei Adauga in cosInformatii generale si recomandari Inhibitorul activatorului plasminogenului (PAI-1) detine un rol important in procesul fibrinolitic. Astfel, nivelurile plasmatice crescute de PAI-1 sunt responsabile de scaderea activitatii fibrinolitice si se corel > mai multe detaliiDetalii -
Gena MPL – exon 10 (mutatia W515L)
Pret 436,00 lei Adauga in cosInformații în curs de actualizare... > mai multe detaliiDetalii -
Gena MTHFR (mutatii C677T,A1298C)-risc trombofilie
Pret 390,00 lei Adauga in cosInformatii generale MTHFR (metilentetrahidrofolat reductaza) este o enzima care catalizeaza reducerea 5,10-methylenetetrahidrofolatului la 5-methylenetetrahidrofolat, un cofactor in remetilarea homocisteinei la metionina2. In 1998 a fost descrisa o > mai multe detaliiDetalii -
Gena PANK2
Pret 3525,00 lei Adauga in cosInformații în curs de actualizare... > mai multe detaliiDetalii -
Glutation S transferaza (variante genetice GST – P1, T1 si M1)
Pret 948,00 lei Adauga in cos Detalii -
Hemocromatoza ereditara – secventiere completa
Pret 2221,00 lei Adauga in cos Detalii -
Hemocromatoza ereditara (mutatii HFE: C282Y; H63D)
Pret 468,00 lei Adauga in cosInformaţii generale În accepţiunea curentă, hemocromatoza include afecţiunile ereditare însoţite de supraîncărcare cronică cu fier care prezintă un fenotip comun caracterizat prin eritropoieză normală, valori crescute ale saturaţiei tr > mai multe detaliiDetalii -
Hemofilia A – analiza inversii IVS1 si IVS2
Pret 2094,00 lei Adauga in cosInformatii generale Hemofilia A (hemofilia clasica), cauzata de deficienta activitatii coagulante a FVIII, reprezinta, ca frecventa, cea de-a doua boala hemoragica mostenita dupa boala von Willebrand, cu o incidenta de pana la 1/10000 persoane, c > mai multe detaliiDetalii -
Hemofilia A-panel extins
Pret 6595,00 lei Adauga in cosInformatii generale Hemofilia A (hemofilia clasica), cauzata de deficienta activitatii coagulante a FVIII, reprezinta, ca frecventa, cea de-a doua boala hemoragica mostenita dupa boala von Willebrand, cu o incidenta de pana la 1/10000 persoane, c > mai multe detaliiDetalii -
Hemofilia B-testare genetica
Pret 3485,00 lei Adauga in cosInformatii generale Hemofilia B (boala Christmas), este caracterizata prin deficienta activitatii coagulante a FIX si este mostenita ca o tara recesiva X-linkata, gena FIX (F9) fiind situata centromeric fata de gena FVIII pe cromozomul X, la Xq27 > mai multe detaliiDetalii -
Hemoglobinopatie Lepore-testare genetica
Pret 1271,00 lei Adauga in cosHemoglobinopatia Lepore (delta-beta hemoglobina hibrid) a fost descrisa in 1958 de catre Gerald & Diamond si denumita astfel dupa numele primului pacient la care a fost recunoscuta aceasta varianta de Hb; este caracterizata printr-o hemoglobina > mai multe detaliiDetalii -
Hipercolesterolemia familiala-deficit receptor LDL
Pret 6325,00 lei Adauga in cosInformatii generale Hipercolesterolemia familiala este o afectiune genetica care asociaza nivele extrem de ridicate de LDL – colesterol. Boala se poate transmite: – autozomal dominant (majoritar), mutatiile ce determina aceasta forma fiind id > mai multe detaliiDetalii
