Teste de biologie moleculara > Teste de genetica umana
Showing 81–100 of 152 results
-
Hipercolesterolemie tip B (deficienta familiala ligand apo-B)
Pret 574,00 lei Adauga in cosInformatii generale Hipercolesterolemia familiala este o afectiune genetica care asociaza nivele extrem de ridicate de LDL – colesterol. Boala se poate transmite: – autozomal dominant (majoritar), mutatiile ce determina aceasta forma fiind id > mai multe detaliiDetalii -
HIV – Hipersensibilitate la Abacavir (HLAB57:01)
Pret 677,00 lei Adauga in cos Detalii -
HLA-B27
Pret 330,00 lei Adauga in cosInformatii generale si recomandari Testul are drept scop sa stabileasca daca este prezent sau nu pe suprafata leucocitelor antigenul HLA-B27, pentru a evalua posibilitatea existentei unei boli autoimune asociate cu acest marker5. Antigenul HLA- > mai multe detaliiDetalii -
HLA-DR4/DR1 – Shared Epitope – poliartrita reumatoida
Pret 688,00 lei Adauga in cosInformatii generale si recomandari Asocierea dintre polimorfismul specific HLA si afectiunile reumatice este bine cunoscuta de multa vreme. Pana in anii 1980 cele mai multe studii corelau prezenta specificitatilor serologice HLA cu polimorfismu > mai multe detaliiDetalii -
Intoleranta ereditara la fructoza
Pret 1109,00 lei Adauga in cosSinonime – fructozemie; deficit de fructozo-1-fosfat aldolaza. Informatii generale Aceasta afectiune, descrisa pentru prima data in 1956, constituie cea mai cunoscuta tulburare ereditara in metabolismul fructozei, avand o frecventa de 1 caz la > mai multe detaliiDetalii -
Intoleranta ereditara la fructoza II
Pret 2481,00 lei Adauga in cos Detalii -
Intoleranta la lactoza (test genetic)
Pret 338,00 lei Adauga in cosInformatii generale Intoleranta la lactoza, cea mai frecventa forma de intoleranta alimentara, este o afectiune caracterizata prin incapacitatea de a digera si absorbi lactoza, care se manifesta clinic prin simptome gastrointestinale induse de co > mai multe detaliiDetalii -
JAK2 – mutații exon 12&14 (V617F)
Pret 866,00 lei Adauga in cosInformatii generale In clasificarea WHO (World Health Organization) din 2008 a neoplaziilor mieloide si leucemiilor acute termenul “mieloid” include toate celulele apartinand liniilor granulocitara (neutrofile, eozinofile, bazofile), monocito > mai multe detaliiDetalii -
Leucodistrofie metacromatica – gena ARSA
Pret 2992,00 lei Adauga in cos Detalii -
Mastocitoză sistemică – mutația c-kit D816V
Pret 1020,00 lei Adauga in cosInformaţii generale Mastocitoza este recunoscuta in majoritatea cazurilor ca reprezentand o boala clonala a celulei progenitoare hematopoietice pluripotente, mutatia cea mai comuna fiind reprezentata de mutatia activatoare la nivelul codonului 8 > mai multe detaliiDetalii -
Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)
Pret 620,00 lei Adauga in cosInformaţii generale Infertilitatea este o problema majora de sanatate care afecteaza 10-15% dintre cupluri, iar in aproximativ jumatate din cazuri poate fi identificat un factor masculin. Multe cazuri de infertilitate masculina sunt asociate c > mai multe detaliiDetalii -
Mutatia factorului V Leiden-detectie si genotipare
Pret 265,00 lei Adauga in cosInformaţii generale şi recomandări Trombofilia reprezintă o condiţie ereditară sau dobândită asociată cu o predispoziţie individuală faţă de evenimente trombotice. Principalele manifestări clinice generate de trombofilie sunt: boala t > mai multe detaliiDetalii -
Mutația factorului XIII (G102T)-risc trombofile
Pret 299,00 lei Adauga in cosInformatii generale si recomandari Factorul XIII activat contribuie la consolidarea cheagului de fibrina si la rezistenta acestuia la fibrinoliza prin formarea unor legaturi incrucisate intre filamentele de fibrina ce are la baza un proces de trans > mai multe detaliiDetalii -
Mutatia protrombinica (factor II)
Pret 229,00 lei Adauga in cosInformaţii generale şi recomandări Mutaţia genei protrombinei a fost descoperită în 1996 de către Poort şi colaboratorii săi. Aceasta se datorează unei substituţii nucleotidice (guanina G este înlocuită cu adenina) la nivelul perechii de > mai multe detaliiDetalii -
Mutații K-ras în tumori de colon
Pret 2094,00 lei Adauga in cosGena KRAS (v-Ki-ras2 Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog), omologul celular uman al oncogenei izolate din virusul Kirsten al sarcomului şobolanului, face parte din familia RAS de proto-oncogene care include şi două alte gene: HRAS şi NRAS. > mai multe detaliiDetalii -
Mutații NOTCH3 (exonii 2,3,4,5,6 si 11)
Pret 2106,00 lei Adauga in cosInformații în curs de actualizare. > mai multe detaliiDetalii -
Mycobacterium spp – ADN biopsie (bloc parafină)
Pret 1173,00 lei Adauga in cos Detalii -
Neoplazie endocrina multipla tip 1-mutatii MEN1
Pret 2481,00 lei Adauga in cosInformatii generale Neoplaziile endocrine multiple (Multiple Endocrine Neoplasia – MEN) sunt sindroame caracterizate prin asocierea simultana sau succesiva la acelasi bolnav a unor leziuni hiperplazice sau tumorale, benigne sau maligne, de obicei h > mai multe detaliiDetalii -
Neoplazie endocrina multipla tip 2-mutatii RET (exoni 10, 11, 13, 14, 15, 16)
Pret 2371,00 lei Adauga in cosNeoplazia endocrina multipla de tip 2 (MEN 2) este o afectiune ereditara rara si complexa, caracterizata prin asocierea la acelasi pacient a carcinomului tiroidian medular (CTM), feocromocitomului uni- sau bilateral si a altor hiperplazii sau neoplaz > mai multe detaliiDetalii -
Neoplazie endocrina multipla tip 2-mutatii RET (secventierea tuturor exonilor)
Pret 6655,00 lei Adauga in cosNeoplazia endocrina multipla de tip 2 (MEN 2) este o afectiune ereditara rara si complexa, caracterizata prin asocierea la acelasi pacient a carcinomului tiroidian medular (CTM), feocromocitomului uni- sau bilateral si a altor hiperplazii sau neoplaz > mai multe detaliiDetalii
