Hemofilia
CE REPREZINTĂ HEMOFILIA?
În acest an Federeția Internațională de Hemofilie are ca temă pentru Ziua Mondială a Hemofiliei, marcată în fiecare an pe data de 17 aprilie informarea populatiei cu privire la afecțiunile hemoragice și îmbunătățirea accesului la diagnostic, tratament și îngrijire în cazul persoanelor afectate.
CE SUNT AFECȚIUNILE HEMORAGICE?
Persoanele cu afecțiuni hemoragice prezintă o tendință crescută la hemoragii spontane sau provocate. Acestea sângerează o perioadă mai lungă de timp decât persoanele normale, deoarece anumiți factori de coagulare din sângele lor nu se gasesc în cantități suficiente. Factorii de coagulare din sânge sunt proteine care fac parte dintr-un sistem complex al cărui rol este controlul și oprirea sângerării.
Afecțiunile hemoragice ereditare (hemofilia de tip A si B, Boala von Willebrand, deficitele rare ale factorilor de coagulare, afecțiunile ereditare trombocitare) nu se vindecă, dar calitatea vieții persoanelor afectate depinde de diagnosticarea și tratarea corespunzătoare a acestor afecțiuni.
Hemofilia B (Boala Christmas) este mai rar intalnită si se defineste prin deficit de factor de coagulare IX (factor 9).
Genele mutante răspunzătoare de sinteza deficitară a factorilor de coagulare VIII și IX sunt localizate pe cromozomul X si se transmit de la parinte la copil. Din acest motiv hemofilia de tip A și B este o afecțiune legată de cromozomul X (X – linkată sau sex – linkată). Afectiunea se va manifesta intotdeauna la persoanele de sex masculin. Femeile sunt purtătoare, dar o parte din ele pot prezenta tulburări de sângerare .
În aproximativ 30% din cazuri, persoanele afectate nu au istoric familial – vorbim de hemofilia sporadică – situație în care mutațiile genetice apar spontan, dar se vor transmite ereditar la descendenți.
Tabloul clinic este comun celor două tipuri de hemofilie și depinde de severitatea afecțiunii, adică de nivelul factorilor de coagulare VIII , respectiv IX prezenți în sange.
Evenimentele hemoragice apar cu precădere intraarticular (hemartroze) și intramuscular (hematoame). Hemoragiile intraaticulare repetate duc la limitarea mobilitații articulare. Cele mai afectate articulații sunt cele ale genuchiului, gleznei și cotului. Cu o frecvență mai scazută apar hemoragiile digestive, renale, cerebrale. Hemoragia cerebrală aparută spontan sau după traumatisme reprezintă cauza cea mai frecventă de deces.
Este în general mai puțin severă decat alte tuburări de coagulare. În acest caz este afectata (cantitativ sau funcțional) o proteină cu rol în coagulare și în aderarea trombocitelor la vasele de sânge lezate denumita factorul von Willebrand.
Deoarece mulți oameni prezintă simptome foarte ușoare, 9 din 10 persoane cu BVW rămân nediagnosticate.
DEFICITE RARE ALE FACTORILOR DE COAGULARE
Sunt afecțiuni în care există un deficit de sinteză, cantitativ sau calitativ, al unuia din factorii de coagulare: I, II, V, VII, X, XI, sau XIII. Aceste cazuri sunt diagnosticate destul de rar, unele fiind descoperite în ultimii 40 de ani.
Deficitul de factor XI (hemofilia C) se deosebește de hemofilia A și B prin faptul că gena hemofilică se găsește pe cromozomul 4, afectează atât bărbații cât și femeile, iar hemoragiile nu se produc intraarticular sau intramuscular. Hemofilia C este cea mai frecventă tulburare de coagulare dintre deficitele rare ale factorilor de coagulare. Ca frecvență, la femei, este a doua afecțiune hemoragică dupa boala von Willebrand.
AFECTIUNI EREDITARE TROMBOCITARE
Trombocitele sunt fragmente citoplasmatice fara nucleu bogate în granule. Cand un vas de sânge este lezat, trombocitele se lipesc unele de altele (agregă) și aderă de zona vasculară afectată. Din granule se vor elibera substante ce vor atrage alte trombocite la locul leziunii, iar in final se va forma cheagul de sânge ce va opri sângerarea.
Afectarea funcțională a trombocitelor face ca sângerarea să dureze mai mult.
CUM SE STABILESTE DIAGNOSTICUL?
Diagnosticul bolilor hemoragice este stabilit de medicul hematolog pe baza tabloului clinic şi a testelor de laborator.
Bibliografie
http://www.hemophilia.ca/en/bleeding-disorders/hemophilia-a-and-b/the-history-of-hemophilia/
