Informaţii generale
Pemfigusul include un grup de boli autoimune caracterizate prin leziuni intraepiteliale la nivelul tegumentului şi mucoaselor. Înainte de introducerea terapiilor cu glucocorticoizi şi imunosupresoare acestea erau frecvent considerate afecţiuni cu potenţial letal. Din acest grup fac parte pemfigusul vulgar şi pemfigusul foliaceu. Pemfigusul vulgar afectează atât mucoasele cât şi tegumentul, spre deosebire de pemfigusul foliaceu care asociază doar leziuni epidermice. Alte forme de pemfigus sunt reprezentate de pemfigusul paraneoplazic care se dezvoltă în special la pacienţii cu limfom şi pemfigusul indus medicamentos care se produce predominant după administrarea de penicilamină.
Pemfigusul se dezvoltă ca urmare a interacţiunii dintre predispoziţia genetică şi unii factori exogeni. Prezenţa unor focare de pemfigus foliaceu în America de Sud sugerează că această afecţiune ar putea fi declanşată la persoanele susceptibile de un agent infecţios neidentificat pană în prezent, a cărui antigene mimează structura unor elemente cutanate. Pe de altă parte, a fost demonstrată şi o asociere a bolii cu antigenele de histocompatibilitate HLA-DR4 şi HLA-DQ8 la pacienţii evrei, la care se adaugă HLA-DR6 şi HLA-DQ5 la cei de altă origine1.
Studii de imunofluorescenţă indirectă au evidenţiat faptul că ambele forme de pemfigus sunt cauzate de prezenţa autoanticorpilor îndreptaţi împotriva unor molecule de adeziune calciu-dependente ce intră în alcătuirea desmozomilor (joncţiuni intercelulare). Aceste antigene sunt proteine transmembranare situate pe suprafaţa keratinocitelor şi sunt reprezentate de desmogleina 1 (DSG1) în pemfigusul foliaceu şi desmogleina 3 (DSG3) şi/sau DSG1 în pemfigusul vulgar. Autoanticorpii anti-desmogleine, formaţi în serul persoanelor afectate şi prezenţi pe suprafaţa celulelor epiteliale atât la nivelul cât şi în jurul zonelor afectate, determină pierderea aderenţei între celule, principala cauză a formării veziculelor în pemfigus2.
Deşi diferitele boli cutanate buloase au anumite caracteristici specifice care le disting de cele mai multe ori, manifestările clinice sunt atipice şi se suprapun cu alte afecţiuni. Diagnosticul se bazează atât pe studii histologice cât şi pe testarea autoanticorpilor serici. La examenul prin imunofluorescenţă directă a preparatelor de biopsie cutanată sau de membrană mucoasă prelevate perilezional se observă prezenţa unor depozite de IgG, IgG4 şi frecvent de complement C3 în spaţiile intercelulare, la pacienţii cu toate variantele clinice de pemfigus1.
Prin imunofluorescenţă indirectă pot fi puşi în evidenţă, în serul pacienţilor, anticorpi IgG îndreptaţi împotriva suprafeţei keratinocitelor prezenţi în toate formele de pemfigus veritabil, la aproximativ 75% dintre pacienţii cu boală activă1.
Recomandări pentru determinarea anticorpilor anti-desmozomali – utilitate în diagnosticul pacienţilor suspectaţi ca având pemfigus (împreună cu examenul histologic)2.
Pregătire pacient – nu este necesară o pregătire specială3.
Specimen recoltat – sânge venos3.
Recipient de recoltare – vacutainer fără anticoagulant, cu/fără gel separator3.
Prelucrare necesară după recoltare – se separă serul prin centrifugare; se lucrează serul proaspăt; dacă acest lucru nu este posibil, serul se păstrează la 2-8°C, la -20°C sau la -70°C3.
Volum probă – minim 2 mL ser3.
Cauze de respingere a probei – specimen hemolizat, ser lipemic sau contaminat bacterian3.
Stabilitate probă – serul separat este stabil 7 zile 2-8°C; timp îndelungat la -20°C; nu decongelaţi/recongelaţi3.
Metodă – imunofluorescenţă indirectă; ca substrat sunt folosite secţiuni de esofag de maimuţă; diluţia iniţială a serului este de 1/103.
Valori de referinţă – anticorpi antidesmozomali – negativ3.
Raportarea şi interpretarea rezultatelor
Limite şi interferenţe
Bibliografie
