Informaţii generale
Anemiile megaloblastice sunt stări patologice având la bază o tulburare a diviziunii celulare prin sinteza scăzută a acizilor nucleici, manifestată hematologic prin transformare megaloblastică şi hematopoieza ineficientă. Sinteza deficitară a acizilor nucleici, în primul rând a ADN-ului, se datorează în majoritatea cazurilor deficitului de vitamina B12 sau acid folic, vitamine cu rol de coenzime în sinteza nucleotidelor purinice şi în transformarea uridinei în timidina la nivelul lanţului ADN.
Categoria patogenetică cea mai importantă în deficitul de vitamina B12 este cea a tulburărilor de absorbţie, locul predominant revenind bolii Addison-Biermer.
Anemia pernicioasă (boala Addison-Biermer) este una din consecinţele majore ale deficitului de vitamina B12, afecţiune caracterizată la nivelul celulelor parietale gastrice prin reducerea severă până la absenţa secreţiei de factor intrinsec (FI).
Factorul intrinsec este o glicoproteină secretată de celulele parietale din regiunea fundică a stomacului, care are o acţiune specifică de favorizare a absorbţiei vitaminei B12 şi o funcţie nespecifică de legare a vitaminei B12 (şi alte substanţe din tubul digestiv fixează această vitamină).
Anticorpii anti-FI sunt mai specifici bolii Biermer decât anticorpii anti-celule parietale gastrice şi sunt prezenţi în ser la 56% din pacienţii cu această afecţiune, iar în sucul gastric se pot decela în 75% din cazuri. Aceşti anticorpi anti-FI sunt de tip IgG şi IgA, în ser existând numai cei de tip IgG. Rolul lor patogenetic este dovedit cert, aceştia interferând cu absorbţia vitaminei B12, fie prin împiedicarea legării acesteia de FI (anticorpi de tip I sau “anticorpi blocanţi”), fie prin legarea FI liber sau a complexului FI – vitamina B12 (anticorpi de tip II sau “anticorpi de legare”).
Prezenţa anticorpilor anti-FI a fost demonstrată într-un procent foarte ridicat şi la copiii cu anemie pernicioasă juvenilă4;5;6;7.
Recomandări pentru determinarea anticorpilor anti-factor intrinsec – confirmarea diagnosticului de anemie pernicioasă3.
Pregătire pacient – se va evita administrarea de vitamina B12 cu 2 săptămâni înaintea recoltării1;2;3.
Specimen recoltat – sânge venos2.
Recipient de recoltare – vacutainer fără anticoagulant cu/fără gel separator1.
Prelucrare necesară după recoltare – se separă serul prin centrifugare1.
Volum probă – minim 0.5 mL ser1.
Cauze de respingere a probei – ser hemolizat, intens lipemic sau contaminat bacterian1.
Stabilitate probă – serul separat este stabil 7 zile 2-8°C; două luni la -20°C; nu decongelaţi/recongelaţi1.
Cauze de respingere a probei – specimen hemolizat, lipemic sau contaminat bacterian1.
Metodă – ELISA1.
Valori de referinţă – <6 U/mL: negativ1.
Interpretarea rezultatelor
Limite şi interferenţe
Nu se recomanda determinarea anticorpilor anti-FI la pacienţii care au efectuat tratament injectabil cu vitamina B12 în ultimele 2 săptămâni. Niveluri serice crescute de vitamina B12 liberă pot exista în primele 2 săptămâni după tratamentul injectabil, iar acestea pot interfera cu determinarea anticorpilor anti-FI, conducând la un rezultat fals pozitiv. Studiile au dovedit că un nivel minim de 444 ng/L de vitamina B12 liberă interferă semnificativ cu această analiză, ceea ce corespunde unui nivel seric total de vitamina B12 ≥ 800 ng/L. De aceea toate rezultatele pozitive pentru anti-FI nu trebuie să implice cu certitudine diagnosticul de anemie pernicioasă fără determinarea ulterioară a nivelului de vitamina B12.
Unii pacienţi cu alte boli autoimune (tiroidită autoimună, diabet zaharat tip 1) pot avea rezultate pozitive pentru anti-FI, în absenţa anemiei pernicioase3.
Bibliografie
