Informaţii generale
Sindromul Goodpasture sau boala cu anticorpi anti-membrană bazală glomerulară (anti-GBM) este o afecţiune autoimună rară cu manifestări renale şi pulmonare, caracterizată prin distrucţia mediată prin autoanticorpi a membranelor bazale alveolare şi glomerulare. Prin imunofluorescenţă pot fi identificate, la nivelul membranei bazale, depozite lineare alcătuite din complexe antigen-anticorp, ce constituie elementele histopatologice specifice sindromului. Anticorpii anti-GBM deţin un rol esenţial în imunopatogenia bolii, de aceea termenul de boală cu anti-GBM prezenţi este mai adecvat decât cel clasic de sindrom Goodpasture.
Diagnosticul este stabilit pe baza triadei: hemoragie pulmonară difuză, glomerulonefrită şi existenţa de anticorpi circulanţi anti-GBM. Cel mai adesea, cele 3 componente ale sindromului sunt prezente simultan în perioada de activitate a bolii, deşi au fost descrise cazuri de afectare renală sau pulmonară izolate4.
Principala proteină a membranei bazale glomerulare este colagenul tip IV care prezintă proprietăţi autoagregante şi formează o matrice în care sunt integrate moleculele altor membrane bazale. Colagenul tip IV, la rândul său, este alcătuit din 6 lanţuri α diferite, însă antigenul ţintă pentru anti-GBM este reprezentat doar de un mic fragment al lanţului α3 denumit domeniul NC1.
Diagnosticul de sindrom Goodpasture sau de boală cu anti-GBM prezenţi este dependent de detecţia acestor autoanticorpi. Afecţiunea apare tipic la bărbaţii tineri; dacă nu este depistată în stadiu precoce are o evoluţie rapid-progresivă, cu potenţial letal.
Anti-GBM mai pot fi detectaţi într-un procent de 8-10% şi la pacienţii cu manifestări reno-pulmonare asociate cu prezenţa autoanticorpilor de tip ANCA. În funcţie de titrul ANCA şi anti-GBM tabloul clinic al afecţiunii renale include predominant simptome/semne de tip vascultic sau respectiv de tip boală cu anti-GBM prezenţi. Această distincţie este importantă deoarece atitudinea terapeutică este mai agresivă în cazul bolii cu anti-GBM prezenţi (include şi plasmafereza)2.
Recomandări pentru determinarea anti-GBM
Pregătire pacient – à jeun (pe nemâncate) sau postprandial (după mese)2.
Specimen recoltat – sânge venos2.
Recipient de recoltare – vacutainer fără anticoagulant cu/fără gel separator2.
Prelucrare necesară după recoltare – se separă serul prin centrifugare2.
Volum probă – minim 0.5 mL ser2.
Cauze de respingere a probei – ser intens hemolizat, lipemic sau puternic contaminat bacterian2.
Stabilitate probă – serul separat este stabil 7 zile la 4°C; timp mai îndelungat la -20°C3.
Metodă – imunoenzimatică cu detecţie prin fluorescenţă (FEIA). Antigenul folosit conţine un fragment de colagen α3 (IV) uman recombinat2.
Valori de referinţă
Bibliografie
