Informaţii generale
Miastenia gravis este o afecţiune neuromusculară caracterizată prin asocierea de slăbiciune musculară, fatigabilitate şi prezenţa anticorpilor anti-receptori pentru acetilcolină. Aceşti anticorpi sunt prezenţi doar la 80-90% dintre pacienţii cu miastenia gravis generalizată, restul fiind “sero-negativi” (aceşti pacienţi nu prezintă nici hipertofia timusului). Recent s-a descris prezenţa unor anticorpi anti-receptori pentru tirozinkinaza specific musculară (anticorpi anti-MuSK) care pot fi prezenţi (în funcţie de studii) la 38-47% din pacienţii cu miastenia gravis sero-negativă. Tirozinkinaza musculară reprezintă un constituent membranar indispensabil pentru realizarea joncţiunii musculare. Se consideră că în miastenia oculară nu apar anticorpii anti MuSK. Prezenţa lor, citată de unele studii şi în miastenia oculară, se pare că s-ar datora unui stadiu precoce de diagnostic al unei miastenii generalizate care apare mai tardiv după debutul ocular. Se consideră că miastenia cu anticorpi anti-MuSK este o formă relativ mai gravă de miastenie, care necesită un tratament mai agresiv, bazat pe imunosupresoare şi plasmafereză (timectomia este controversată şi se pare că nu aduce beneficii reale)2.
Recomandări pentru determinarea anticorpilor anti-MuSK
Pregătire pacient – cu 48 ore înainte de recoltare se evita administrarea de miorelaxante sau efectuarea unei anestezii generale2.
Specimen recoltat – sânge venos1,3.
Recipient de recoltare – vacutainer fără anticoagulant, cu/fără gel separator1,2.
Prelucrare necesară după recoltare – se separă serul prin centrifugare în maxim 45 minute de la recoltare folosindu-se pentru separare o eprubetă de plastic2; se lucrează serul proaspăt; dacă acest lucru nu este posibil, serul se păstrează la 2-8°C, la -20°C sau la -70°C1.
Volum probă – minim 2 mL ser1.
Cauze de respingere a probei
Stabilitate probă – serul separat este stabil 14 zile la 2-8°C; două luni la -20°C 1,2. Nu decongelaţi/recongelaţi1.
Metodă – imunoenzimatică (EIA)1.
Valori de referinţă – <0.05 nmol/L1.
Interpretarea rezultatelor
Anticorpii anti-MuSK sunt prezenţi în titru detectabil la aproximativ 35-45% din pacienţii cu miastenia gravis generalizată sero-negativă şi lipsesc la cei cu miastenia oculară. Titrul de anticorpi are tendinţa de a fi mai mare la femei şi se constată o corelaţie între nivelul anticorpilor şi intensitatea slăbiciunii musculare2.
Bibliografie
