Informaţii generale
Miastenia gravis este o afecţiune neuromusculară caracterizată prin asocierea de slăbiciune musculară, fatigabilitate şi prezenţa anticorpilor anti-receptori pentru acetilcolină. Receptorii pentru acetilcolină sunt localizaţi în membrana postsinaptică a fibrelor musculare scheletice. Aceştia fixează acetilcolina eliberată de terminaţiile nervoase determinând contracţia musculară atunci când cantitatea de acetilcolină eliberată este suficientă. Anticorpii anti-receptori acetilcolină interferă cu funcţia neuromusculară, consecinţa fiind oboseala musculară şi fatigabilitate2,4.
Prevalenţa bolii este de 5 la 100.000 de locuitori şi poate debuta la orice vârstă. La femei boala apare de obicei la grupa de vârstă 20-40 ani, iar la bărbaţi debutează mai târziu2,3,4.
Recomandări pentru determinarea anticorpilor anti-receptori pentru acetilcolină
- diagnosticul miasteniei gravis generalizate sau a miasteniei oculare;
- monitorizarea tratamentului miasteniei gravis;
- sindromul miastenic Lambert-Eaton2.
Pregătire pacient – cu 48 ore înainte de recoltare se evita administrarea de miorelaxante sau efectuarea unei anestezii generale2.
Specimen recoltat – sânge venos1,2,3.
Recipient de recoltare – vacutainer fără anticoagulant, cu/fără gel separator1,2.
Prelucrare necesară după recoltare – se separă serul prin centrifugare în maxim 45 minute de la recoltare folosindu-se pentru separare o eprubetă de plastic2; se lucrează serul proaspăt; dacă acest lucru nu este posibil, serul se păstrează la 2-8°C, la -20°C sau la -70°C1.
Volum probă – minim 2 mL ser1.
Cauze de respingere a probei
• specimen hemolizat1;
• specimen expus la temperatură ridicată1;
• specimen contaminat bacterian1;
• ser lipemic2;
• proba recoltată pe anticoagulant sau contaminată cu anticoagulant2;
Stabilitate probă – serul separat este stabil 7 zile la temperatura camerei, 14 zile 2-8°C; două luni la -20°C 1,2. Nu decongelaţi/recongelaţi1.
Metodă – RIA (radioimunologică)5.
Valori de referinţă – < 0.25 nmol/L5 .
Interpretarea rezultatelor
Anticorpii anti-receptor pentru acetilcolină sunt prezenţi în titru detectabil la 90% din pacienţii cu miastenia gravis generalizată şi la 55-70% din cei cu miastenia oculară. Anticorpii tind să crească cu câteva săptămâni înainte de apariţia simptomelor. Titrul de anticorpi are tendinţa de a fi mai mare la femei şi se constată o corelaţie între nivelul anticorpilor şi intensitatea slăbiciunii musculare2.
Anticorpii anti-receptor pentru acetilcolina mai pot să crească în timoame necomplicate, sindromul miastenic Lambert Eaton, pacienţii cu cancer pulmonar primar şi la pacienţii cu afecţiuni hepatice autoimune2.
Remisiunea după timectomie este asociată cu scăderea progresivă a titrului de anticorpi (utilitate crescută în monitorizarea postoperatorie)2 .
Limite şi interferenţe
Rezultate fals pozitive se pot obţine la pacienţii care în ultimele 48 ore înaintea recoltării au suferit o anestezie generală sau cărora li s-au adminstrat relaxante musculare. De asemenea false creşteri se pot observa şi la pacienţii trataţi cu venin de şarpe – interferenţe cu substanţele utilizate în reacţie (bungarotoxina alfa marcată radioactiv este o proteină extrasă din veninul de şarpe)2.
Rezultate negative se întâlnesc de obicei la pacienţii cu miastenia gravis congenitală2.
Interferenţe se pot produce şi la pacienţii trataţi (înainte de recoltarea sângelui) cu radioizotopi2.
Bibliografie
1. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
2. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide. Acetylcholine Receptor Antibodies, Serum. www.labcorp.com 2010. Ref Type: Internet Communication.
3. www.mayomedicallaboratories.com Test Catalog: Acetylcholine Receptor Antibodies. Ref Type: Internet Communication.
4. Richard A. McPetersen, Matthew R. Pincus Organ-Specific Autoimune Diseases.In Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods- Sauders Elsevier 21-Ed 2007- pg 958
5. www.imd-berlin.com. Test Catalog ACE Ref Type: Internet communication.
