Informaţii generale
Boala celiacă este o enteropatie autoimună declanşată de ingestia de gluten la persoanele cu predispoziţie genetică.
Se estimează că prevalenţa reală a bolii celiace în populaţia generală ar fi în jur de 0.5%.
La copii, simptomele bolii se pot instala precoce (la vârste cuprinse între 4 şi 24 luni): diaree cronică, distensie abdominală, scădere ponderală, tulburări de creştere. Apar frecvent vomă, anorexie, paloare, stări de iritabilitate. Mai rar, se descriu constipaţie sau durere abdominală recurentă. Atunci când diagnosticul se stabileşte tardiv, copiii pot prezenta anemie prin carenţă de fier şi/sau acid folic, tulburări de coagulare, pubertate întârziată.
Unii adulţi cu boală celiacă declară că au prezentat simptome în copilarie, dar în majoritatea cazurilor anamneza nu este sugestivă pentru a considera un debut precoce al afecţiunii. Adulţii pot prezenta, ca şi copiii, un tablou clasic de boală, cu diaree severă şi scădere ponderală, dar sunt mult mai frecvent întâlnite simptome de gravitate mai mică, cum ar fi un sindrom dispeptic sau un sindrom de colon iritabil. La aproximativ jumătate din adulţi se constată forme atipice de boală, inclusiv forme silenţioase sau forme extraintestinale. Este larg acceptat astăzi faptul că dermatita herpetiformă, o afecţiune buloasă a pielii, este indusă de gluten.
Diagnosticul de boală celiacă se confirmă prin efectuarea biopsiei de mucoasă intestinală, la care se constată modificări caracteristice (leziuni ce variază ca severitate, de la atrofie până la dispariţia vilozităţilor intestinale).
Markerii serologici pentru boala celiacă au apărut iniţial pentru a depista boala în grupul de pacienţi care prezintă simptome atipice. Astăzi sunt folosiţi din ce în ce mai mult în scop de screening pentru această boală.
Transglutaminaza tisulară (tTG) a fost identificată ca fiind autoantigenul major în boala celiacă. tTG aparţine unei familii complexe de enzime calciu–dependente care catalizează formarea legăturilor încrucişate dintre proteine. Această enzimă este larg răspândită, în multe organe avand rol în asamblarea matricei extracelulare şi în mecanismele de reparare tisulară.
In ţesuturile afectate, cum este cazul mucoasei intestinului subţire în boala celiacă netratată, se înregistrează nivele crescute de tTG. Astfel, anticorpii IgA impotriva tTG sunt markeri serologici cu specificitate înaltă pentru boala celiacă şi dermatita herpetiformă1;3.
Testul din laboratorul Synevo foloseşte o transglutaminază tisulară umană recombinată, care a îmbunătăţit performanţa analizei în comparaţie cu încercările anterioare. Se apreciază pe baza studiilor efectuate că sensibilitatea testului este de 96%, iar specificitatea între 93 şi 100%. Se determină separat anticorpii de tip IgA şi cei de tip IgG; anticorpii anti-transglutaminază tisulară IgA reprezintă testul cel mai sensibil pentru boala celiacă, însă în cazurile în care această afecţiune se asociază cu un deficit de IgA testul nu mai este concludent fiind necesară determinarea anticorpilor de tip IgG2.
Pregătire pacient – à jeun (pe nemâncate) sau postprandial (după mese)2.
Specimen recoltat – sânge venos2.
Recipient de recoltare – vacutainer fără anticoagulant cu/fără gel separator2.
Prelucrare necesară după recoltare – se separă serul prin centrifugare2.
Volum probă – minim 0.5 mL ser2.
Cauze de respingere a probei – ser intens hemolizat, lipemic sau puternic contaminat bacterian2.
Stabilitate probă – serul separat este stabil 3 zile la 4°C; timp mai îndelungat la -20 °C2.
Metodă – ELISA2.
Valori de referinţă
Bibliografie
