Informaţii generale
Ceruloplasmina este o alfa2-globulină ce conţine cupru. Aproximativ 70% din cuprul seric total este transportat de ceruloplasmina, 7% de o proteină cu greutate moleculară mare (transcupreina), 19% de albumină şi 2% de către unii aminoacizi3.
Sinteza ceruloplasminei are loc în hepatocite, la o rată zilnică de 6 mg/kg corp. Încorporarea cuprului în ceruloplasmina (până la maxim 8 atomi de cupru/moleculă) se produce în cursul sintezei hepatice a acesteia, conferindu-i o culoare albastră. După preluarea cuprului ceruloplasmina migrează către ţesuturile utilizatoare de cupru, unde acesta este eliberat, iar proteina este catabolizată. Eliminarea se face pe cale biliară.
Pe lânga transportul cuprului, ceruloplasmina mai deţine următoarele funcţii:
Concentraţii scăzute de ceruloplasmina se înregistrează în boala Wilson (degenerescenţă hepatolenticulara), o afecţiune cu transmitere autozomal recesivă. Mecanismul patogenic al acestei boli, care este caracterizată printr-o sinteză scăzută de ceruloplasmina, este reprezentat de alterarea încorporării cuprului în molecula de ceruloplasmină şi a excreţiei biliare a acestuia. Defectul genetic situat pe cromozomul 13q afectează gena ATP-azei care transportă cuprul în ficat (ATP7B). Ca urmare, se produc depuneri patologice de cupru la nivel hepatic (cu dezvoltarea progresivă a cirozei), cerebral (cu simptome neurologice), cornean (inelul Kayser-Fleischer) şi renal (hematurie, proteinurie, aminoacidurie)1;2. Trebuie menţionat că pentru stabilirea diagnosticului de boala Wilson nu este necesar ca manifestările neurologice şi hepatice să fie prezente simultan. Din punct de vedere al testelor de laborator, modificările caracteristice bolii Wilson includ: scăderea concentraţiei serice a ceruloplasminei (marcată la homozigoţi, variabilă, uneori absentă la heterozigoti), creşterea excreţiei urinare a cuprului, creşterea cantităţii de cupru la nivel hepatic şi anomalii ale funcţiei hepatice3.
Sindromul Menkes, o afecţiune genetică rară asociată cu simptome neurodegenerative şi anomalii ale ţesutului conjunctiv, are la bază perturbarea absorbţiei intestinale şi utilizarea deficitară a cuprului din dietă, cu reducerea concomitentă a nivelului de ceruloplasmină.
Printre cauzele dobândite de concentraţii reduse de ceruloplasmină se numără sindroamele însoţite de pierderi de proteine şi insuficienţă hepatică.
Deoarece ceruloplasmina constituie un reactant de fază acută, creşteri ale concentraţiei sale se întâlnesc în cursul proceselor inflamatorii acute sau cronice (creşterile marcate pot determina colorarea serului în verde!)1;2;3.
Recomandări pentru determinarea ceruloplasminei
Pregătire pacient – à jeun (pe nemâncate)2.
Specimen recoltat – sânge venos2.
Recipient de recoltare – vacutainer fără anticoagulant cu/fără gel separator2.
Prelucrare necesară după recoltare – se separă serul prin centrifugare2.
Volum probă – minim 0.5 mL ser2.
Cauze de respingere a probei – specimen hemolizat2.
Stabilitate probă – serul separat este stabil 3 zile la 2-8°C; 1 luna la -20°C2.
Metodă – imunoturbidimetrica2.
Valori de referinţă – sunt în funcţie de sex:
Bărbaţi: 15-30 mg/dL
Femei: 16-45 mg/dL.
Factor de conversie: mg/dL x 0.0746 = μmol/L2.
Limita de detecţie – 3 mg/dL (0.03 g/L; 0.22 µmol/L)2.
Interpretarea rezultatelor
|
Scăderi |
|
• boala Wilson (în formă homozigotă <15 mg/dL)
• sindromul Menkes
• deficit de cupru (anemie microcitară hipocromă)
• deficit ereditar de ceruloplasmină (rar)
• sindrom nefrotic
• enteropatia cu pierdere de proteine
• sindroame de malnutriţie şi malabsorbţie
• boli hepatice avansate2;3
|
|
Creşteri |
|
• carcinoame
• leucemii
• boala Hodgkin
• ciroza biliară primitivă (alterarea excreţiei cuprului ca urmare a colestazei)
• LES
• poliartrita reumatoidă3
|
Limite şi interferenţe
Bibliografie
