Informaţii generale
Factorul XI, denumit şi antihemofilic C sau factorul Rosenthal, este o glicoproteină sintetizată la nivel hepatic şi în megacariocite1;4.
Conform modelului actual al coagulării, factorul IX este activat de către trombina generată în cantităţi mici în prima etapă (de iniţiere) şi deţine rolul de amplificare a coagulării în etapa a doua (de propagare) prin activarea FIX şi generarea în continuare de FXa şi trombină2.
Deficitul Rosenthal este o afecţiune hemoragică congenitală rară (întâlnită predominant la evreii Ashkenazi). Mecanismul de transmitere a defectului genetic în sinteza FXI este autozomal recesiv. Ambele sexe sunt afectate în mod egal. Din punct de vedere clinic se caracterizează prin manifestări hemoragice care sunt în general mai puţin severe decat cele întâlnite în hemofilia A sau B. O trăsătura importanta a acestui tip de deficit este aceea că severitatea sângerărilor nu se corelează întotdeauna cu nivelurile plasmatice ale factorului XI. Hemoragiile spontane sunt extrem de rare, chiar şi la cei cu activitate nedetectabilă2;4. Terapia antifibrinolitică orală controlează foarte bine hemoragiile mucoase (menoragia) şi este de asemenea suficientă pentru stoparea hemoragiilor declanşate de extracţiile dentare2. Rareori este necesară administrarea de plasmă sau de factor VII recombinant1.
Dezvoltarea de inhibitori ai factorului XI este foarte rară. Pot să apară însă autoanticorpi la pacienţii cu boli autoimune sau la cei trataţi cu clorpromazină4.
In cazul deficitului de factor XI testele de hemostază prezintă următoarele modificări: timpul de tromboplastină parţială activat (APTT) este alungit, în timp ce timpul Quick şi timpul de trombină sunt normale1;3.
Recomandări privind efectuarea testului – manifestări hemoragice declanşate de un traumatism sau o intervenţie chirurgicală: petesii, epistaxis, hematurie, meno şi metroragii, hemoragie retiniană (severitate clinică redusă în comparaţie cu sindroamele hemoragipare din hemofilia A sau B)5.
Pregătire pacient – à jeun (pe nemâncate)3.
Specimen recoltat – sânge venos3.
Recipient de recoltare – vacutainer cu citrat de Na 0.105M (raport citrat de sodiu – sange=1/9). Presiunea realizată de garou trebuie să fie între valoarea presiunii sistolice şi cea a presiunii diastolice şi nu trebuie sa depăşească 1 minut. Dacă puncţia venoasă a eşuat, o nouă tentativă pe aceeaşi venă nu se poate face decât după 10 minute3.
Cantitate recoltată – cât permite vacuumul; pentru a preveni coagularea parţială a probei se va asigura amestecul corect al sângelui cu anticoagulantul, prin mişcări de inversiune a tubului3.
Prelucrare necesară după recoltare – proba va fi centrifugată 15 minute la 2500g, urmată imediat de separarea plasmei şi congelarea acesteia; probele recoltate în afara laboratorului vor fi transportate în recipientul destinat probelor congelate3.
Cauze de respingere a probei – vacutainer care nu este plin; proba de sânge hemolizată sau coagulată; plasma care nu a ajuns congelată la laborator3.
Stabilitate probă – plasma separată este stabilă 4 ore la temperatura camerei; 3 săptămâni la – 20ºC; > 1 an la – 70ºC3.
Metoda – coagulometrică (constă în măsurarea timpului de coagulare a probei de investigat în prezenţa cefalinei + activator şi a unei plasme care conţine în exces toţi factorii plasmatici ai coagulării cu excepţia factorului XI)4.
Valori de referinţă – 60% -150%3.
Bibliografie
