Informaţii generale
Porfobilinogenul (PBG) este un precursor al porfirinelor, a cărui sinteză are loc în citosol, în prezenţa ALA dehidrazei. În mod normal enzima converteşte 2 molecule de ALA în compusul ciclic – porfobilinogen, precursor al hemului.
În cazul porfiriilor, afecţiuni genetice caracterizate prin defecte ale sintezei hemului, porfirinele şi precursorii acestora se acumulează în sânge şi apoi se elimină prin urină şi materii fecale. Această acumulare determină manifestările clinice şi de laborator specifice fiecărui sindrom. Porfobilinogenul (PBG) şi acidul aminolevulinic (ALA) sunt responsabile de producerea durerilor abdominale şi a simptomelor neuropsihiatrice.
Creşterea excreţiei urinare a PBG reprezintă modificarea patognomonică în porfiria acută intermitentă3.
Reprezintă testul iniţial pentru investigarea porfiriei acute intermitente, caracterizată prin excreţia urinară crescută de porfobilinogen şi ALA în timpul atacurilor acute. Este important ca măsurarea porfilinogenului să se efectueze în timpul atacurilor acute de dureri abdominale, tahicardie, greaţă, vărsături sau anomalii neurologice sau pentru investigarea unei urini de culoare închisă7.
Recomandări pentru determinarea porfobilinogenului
Pregătirea pacientului
Specimen recoltat – urina din 24 ore; proba se ţine la 2-8°C în timpul colectării6.
Recipient de recoltare – vas de 2-3 litri şi pahar de plastic de unică folosinţă pentru urină, pe care se notează cantitatea totală de urină din 24 ore5.
Cantitate recoltată – 10 mL5.
Cauze de respingere a probei – specimen care nu a fost păstrat la 2-8°C; specimen care a fost expus la lumină.5
Prelucrare necesară după recoltare – este de preferat să se lucreze imediat; dacă acest lucru nu este posibil, proba se poate stoca la 2-8°C5.
Stabilitate probă – 2 saptamani la -20°C5.
Metodă – fotometrică5.
Valori de referinţă: <1,9 mg/ 24h5.
Factor de conversie: mg/24h x 4.42 = μmol/24h5.
Interpretarea rezultatelor
În porfiria hepatică acută ereditară se înregistrează o creştere marcată a porfobilinogenului >100 μmol/24h, fără a depăşi însă valori de 1000 μmol/24h.
▪ În porfiria acută intermitentă modificarea specifică este creşterea semnificativă a PBG şi într-o mai mică măsura a ALA. Aceste valori scad în timpul remisiunilor clinice, dar rămân semnificativ crescute, rareori obţinându-se o normalizare a excreţiei urinare, aşa cum se poate întâlni în cazul porfiriei variegata şi coproporfiriei3.
Valorile PBG se caracterizează prin variaţii semnificative intra- şi interindividuale; astfel, sunt pacienţi asimptomatici la care excreţia urinară a PBG este >300 μmol/24h, în timp ce alţii prezintă atacuri acute la aceleaşi valori ale PBG. Cu toate acestea, se poate spune că înregistrarea unor niveluri de 300–900 μmol/24h a excreţiei urinare a PBG coincide cu apariţia manifestărilor clinice.
Creşteri uşoare sau valori la limita normalului ale porfobilinogenului (10-20 μmol/24h) sunt asociate cu porfiriile hepatice cu determinism genetic (formele acute sau clinice latente), porfiria cutanea tarda (forme severe), ciroza indusă de consumul de alcool, anemii, intoxicaţii acute cu plumb, porfiria cu deficit de ALA dehidrază.
Cantitatea de porfobilinogen excretată în porfiria acută intermitentă este de obicei mai mare decât cea de ALA. Când este mai mult ALA, trebuie luat în considerare un alt diagnostic, incluzând intoxicaţia cu plumb, alt tip de porfirie sau tirozinemia ereditară7.
Limite şi interferenţe
• Medicamente
Rezultate fals pozitive pot fi observate la pacienţii aflaţi sub tratament cu fenotiazine.
Creşteri: acid aminosalicilic, anticonvulsivante, barbiturice, clordiazepoxid, clorpromazina, clorpropamida, griseofulvina, imipenem/cilastin, meprobamat, contraceptive orale, fenotiazine, pentazocin, fenitoina, procaina, tolbutamina.
Scăderi: actinomicin, acid ascorbic, cimetidina, contraceptive orale1.
Bibliografie
