Profilul genetic de infertilitate feminină analizează cauze genetice posibile ale infertilității feminine, fiind util în evaluarea pacientelor cu oligoamenoree asociată cu disfuncție ovariană primară, în screening-ul pacientelor fără o anomalie evidentă, dar care prezintă un răspuns slab la stimularea ovariană în cadrul procedurilor de reproducere asistată.
Profilul genetic de infertilitate feminină cuprinde:
- Cariotipul constituțional din sânge periferic. Oferă o imagine asupra întregului set cromozomial, detectând posibile anomalii cromozomiale numerice sau structurale. Se recomandă ca rezoluția cariotipului constituțional din sânge periferic să fie de minim 550 de benzi și să fie specificată în raportul citogenetic. (Click aici pentru detalii)
- FRAXA – Identificare premutații în gena FMR1. Aproximativ 15-20% dintre femeile purtătoare de alele cu premutație dezvoltă insuficiență ovariană prematură (POF), iar 6,5% dintre femeile cu POF au o premutație în gena FMR1, astfel că femeile cu premutații au risc crescut de a da naștere unor copii cu Sindromul X Fragil.
Se recomandă un consult genetic înainte și după efectuarea testului genetic.
Specimen recoltat – sânge venos 2×6 ml
Recipiente de recoltare:
– 1 recipent cu heparină sodică ca anticoagulant
– 1 recipient cu EDTA ca anticoagulant
Cauze de respingere a probei – folosirea unui alt tip de anticoagulant; probe vechi, coagulate, hemolizate sau contaminate bacterian.
Stabilitate proba – maxim 72 ore din momentul recoltării probei până la intrarea acesteia în lucru.
Puteți descărca formularele AICI.
