Informații generale
Profilul genetic de infertilitate masculină analizează cauze genetice posibile ale infertilității masculine, fiind indicat în evaluarea bărbaților cu azoospermie, oligozoospermie sau infertilitate de cauză neprecizată, pentru stabilirea prognosticului și a opțiunilor terapeutice.
Incidența cuplurilor infertile variază la nivel global între 3,5 -16,7%. Infertilitatea / Subfertilitatea este definită ca fiind imposibilitatea unui cuplu de a avea un copil după cel puțin 1 an de relații sexuale neprotejate regulate.
Infertilitatea de cauză masculină este determinată de anomalii ale procesului de spermatogeneză sau anomalii de transport al spermei.
Aproximativ 2/3 dintre bărbații infertili au modificări ale procesului de spermatogeneză la nivel testicular, anomaliile de transport apărând la 1 din 5 bărbați infertili.
Alte cauze posibile ale infertilității masculine: obstrucțiile la nivelul ductelor deferente, insuficiența hormonală (1/100) sau anticorpii antispermatici.
Infertilitatea masculină poate avea, de asemenea, cauze genetice:
- Factorii genetici explică aproximativ 30% dintre cazurile de infertilitate masculină.
- Frecvența anomaliilor cromozomiale la pacienții infertili este de 10-15 ori mai mare decât în populația generală.
- Există o corelație directă între numărul spermatozoizilor unui pacient și rata anomaliilor cromozomiale astfel:
- 1,7%- 3,5% la bărbații cu un nr. < 20 mil. spermatozoizi /ml
- 6,5% la un nr.~ 10 mil/ml
- 8% la un nr. <1 mil/ml.
Există pacienți cu subfertilitate care au un număr normal de spermatozoizi, dar care prezintă o incidență crescută a anomaliilor cromozomiale. Din acest motiv, indicația de analiză cromozomială nu este limitată de un anumit număr de spermatozoizi.
Profilul genetic de infertilitate masculină cuprinde:
- Cariotipul constituțional din sânge periferic. Oferă o imagine asupra întregului set cromozomial, detectând posibile anomalii cromozomiale numerice sau structurale. Se recomandă ca rezoluția cariotipului constituțional din sânge periferic să fie de minim 550 de benzi și să fie specificată în raportul citogenetic. (Clik aici pentru detalii)
- Detecția microdelețiilor pe brațul lung al cromozomului Y (AZFa, AZFb, AZFc). Detectează posibile microdeleții ale cromozomului Y în regiunea genelor pentru spermatogeneză. (Clik aici pentru detalii)
- Detecția microdelețiilor pe brațul scurt al cromozomului Y (SRY). Modificări la nivelul genei SRY se asociază cu diferite disgenezii gonadale. (Clik aici pentru detalii)
- Screeningul pentru identificarea mutațiilor în gena CFTR – 38 de mutații (inclusiv depistarea alelelor 5T). Mutațiile în gena CFTR pot fi responsabile de absența congenitală uni / bilaterală a ductelor deferente care este considerată o formă medie de fibroză chistică. (Clik aici pentru detalii)
Recomandări pentru efectuarea Profilului genetic de infertilitate masculină: evaluarea bărbaților cu azoospermie, oligozoospermie sau infertilitate de cauză neprecizată, pentru stabilirea prognosticului și a opțiunilor terapeutice.
Se recomandă un consult genetic înainte și după efectuarea testului genetic.
Specimen recoltat – sânge venos
Recipiente de recoltare:
- 2 vacutainere ce conțin EDTA ca anticoagulant
- 1 vacutainer ce conține heparină sodică ca anticoagulant
Cantitate recoltată – 5 mL sânge/ per vacutainer
Cauze de respingere a probelor – recoltarea pe alt tip de anticoagulant; probe mai vechi de 72 ore; probe coagulate
Puteți descărca formularele AICI.
